Энзим активируется Апо I,, Апо Q в присутствии ХЛМ и ин-гибируется Апо Ап (ИЗ). Наилучшим субстратом для энзимной реакции являются HDL3, имеющие наиболее благоприятный липид-ный и апопротеиновый состав для оптимального ее течения. Скорость энзимной реакции у здоровых людей составляет около 100 нМ/мл плазмы в 1 ч. Энзим у здоровых людей регулирует содержание эфирного холестерола и лецитина в эритроцитных мембранах и в мембранах других клеток. Так как свободный холестерол в липо-протеинах и плазменных мембранах не подлежит двунаправленному обмену в отличие от эстерифицированного холестерола, то реакция, регулируемая лецитинхолестеролацилтрансферазой, предотвращает чрезмерное накопление свободного холестерола в мембранах, что глубоко нарушает их функции. У больных с врожденным дефицитом CAT определяется с помощью высокочувствительных методов почти нулевая энзимная активность. Малые количества холестероловых эфиров в плазме (около 15 до 80 мг%, т. е. менее 10-15% общего холестерола) образуются, вероятно, в слизистой оболочке тонкого кишечника и транспортируются преимущественно с пре-|3-липопротеинами. Нарушения эритро-поэза и почечной функции при этом заболевании связаны с аккумуляцией свободного холестерола в мембранах клеток костного мозга и гломерул. Патогенез гиперлипидемии пока выяснен не полностью. Вполне возможно, что она коррелирует с отклонениями в химическом составе и физико-химических свойствах анормальных а-липопротеинов и пре-р-липопротеинов. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному пути. Лечение переливаниями крови дает ограниченные терапевтические результаты, а специфическое лечение вливаниями лецитинхолестеролацилтрансферазы еще не преодолело трудностей по очистке и стабилизации энзимного препарата.
читать
Отсутствие метахромазии
Кислые гликозаминогликаны нами определялись с помощью альцианового синего, толуидинового синего на буферном растворе при различных значениях рН раствора красителей (2,2-7,0) и обработкой коллоидной гидроокисью железа но Хейлу. В целях дифференцировки проводили инкубацию в растворе тестикулярной гиалуронидазы, метилирование, деметилирование, сульфатирование. Гистохимические исследования выполнялись с помощью руководства Э. Пирса (1962), а также методических рекомендаций в книге Принципы […]
Острый ксантоматоз
Они могут локализоваться также в пирамиде височной кости, причем в этих случаях нередко развивается гнойный отит и мастоидит, которые могут маскировать основное заболевание. Микроскопически очаги представляют собой разрастание своеобразной гранулематозной ткани, отличающейся клеточным полиморфизмом. В ней преобладают гистиоциты, в отличие от болезни Ганда-Шюллера-Христиана обычно не содержащие липоидовУПомимо гистиоцитов, содержатся ретикулярные, отдельные гигантские клетки, эозинофилы, полиморфноядерные […]
Болезнь Wilson
Болезнь Wilson — Коновалова является давно изученным заболеванием, характеризующимся одновременным поражением печени и Дегенерацией экстрапирамидных базальных ганглиев головного мозга с соответствующей неврологической и печеночной симптоматикой и типичными нарушениями обмена меди и аминокислот. Клинические проявления болезни описаны Ormered и Gowers еще в конце прошлого столетия. В 1912 г. Wilson его назвал прогрессирующей лентикулярной дегенарецией, a Hall […]